Nous terminons notre passage en revue des 8 projets soutenus par la Fondation Thierry Latran en 2010 par un projet de génétique qui vise à comprendre le rôle précis de deux segments de l’ADN dans la SLA sporadique, les loci 19p13.3 et 9p21.2 : « Caractérisation fonctionnelle de deux nouveaux loci de susceptibilité identifiés dans la SLA sporadique »

Le coordonnateur de ce projet est le Dr Jan H. Veldink, neurologue, membre d’une équipe de recherche du Centre Médical Universitaire d’Utrecht.

Ce projet bénéficie d’une subvention de 200.000 € sur 3 ans.

En génétique, un locus (loci au pluriel) est l’emplacement précis d’un segment d’ADN sur un chromosome, ce segment pouvant constitué un gène.

Dans le projet de Jan H. Veldink, ce sont deux loci qui seront explorer précisément afin de connaître leur rôle dans les mécanismes de la SLA sporadique. Ces deux localisations dans le génome ont été identifiées au cours d’études d’association sur le génome entier (« GWAS » ou genome-wide association study en anglais, voir un de nos récents articles à ce sujet).

Ces études conduites à très grande échelle sur des personnes atteintes de SLA ou non, ont en effet permis d’identifier des facteurs de risque génétique de la SLA, grâce à une collaboration internationale en 2 temps. Une première étude sur 2 345 patients atteints de SLA et 9 106 personnes non malades a été conduite aux Pays-Bas, en Belgique, Suède, Irlande et Etats-Unis, tandis qu’une seconde étude a concerné 2 871 patients atteints de SLA et 3 218 personnes non malades aux Pays-Bas, en Irlande, Allemagne, France, Royaume Uni, Pologne et Etats-Unis.

Ainsi ont été mis en évidence ces deux loci dénommés 19p13.3 et 9p21.2, comme étant des loci de susceptibilité à la SLA sporadique.

Il reste maintenant à élucider leur rôle et leur importance dans le processus de dégénérescence des motoneurones durant la SLA.

Ce projet est le premier du genre à évaluer dans le détail le rôle de ces traits génétiques découverts récemment et impliqués dans la pathogénèse de la SLA sporadique. Les résultats de ce travail vont ouvrir un nouveau champ de recherche pour l’étude de la SLA sporadique et vont permettre d’améliorer la compréhension de ses mécanismes et ainsi peut être aboutir au développement de nouvelles thérapies.