Parmi les 8 projets soutenus en 2009 par la Fondation Thierry Latran, le projet numéro 5 vise à explorer un nouveau impliqué dans la SLA.

Ce projet est intitulé :

« Etude du rôle du TDP43, nouvelle mutation de gène récemment identifiée pour la SLA, dans les motoneurones »

Il est porté par l’équipe des professeurs Elisabeth Fisher et Linda Greensmith qui travaillent à l’Institut de Neurologie de la University College London (UCL), centre de neuroscience multidisciplinaire reconnu pour ses nombreux travaux et publications.

Ce projet a bénéficié d’une subvention de 100.000 € sur 3 ans.

Certaines formes de SLA sont dues à une mutation située sur un gène particulier. Un de ces gènes mutés est celui de la Super-Oxyde Dismutase 1 (SOD1). Récemment, plusieurs publications scientifiques ont démontrées l’existence d’un autre gène muté responsable de SLA appelé TDP43.
SOD1 et TDP43 sont tous les deux très importants dans la compréhension des mécanismes à l’origine de la SLA car ils donnent la possibilité d’explorer expérimentalement les anomalies biologiques en cherchant l’impact de ces mutations sur les mécanismes normaux.

Lorsque l’on découvre une nouvelle mutation dans un gène pour une maladie humaine, l’étape suivante est d’essayer de comprendre son rôle et les anomalies biologiques liées en créant une mutation identique sur le même gène chez la souris.

L’équipe de l’University College London a mis au point un modèle de souris génétiquement modifiée unique qui mime parfaitement la physiologie humaine. Ce modèle expérimental innovant va apporter des informations utiles par rapport aux modèles transgéniques existants et aider à la recherche en thérapies conventionnelles aussi bien que pour la recherche en thérapie génique.