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Épidémiologie et génétique

La SLA se manifeste généralement entre 40 et 70 ans, mais elle peut également apparaître chez les adultes plus vieux ou plus jeunes et, dans de rares cas, chez les adolescents.

Comparée à d’autres maladies neurodégénératives, le nombre de personnes atteintes à un moment donné dans une population donnée (prévalence), est relativement faible.
Elle touche près de 5000 personnes en France. Son incidence, c’est-à-dire le nombre de personnes qui développent la SLA chaque année, tourne autour de 1500 nouveaux cas par an en France.

Les facteurs génétiques

Moins de 10 % des cas de SLA sont de type héréditaire. A l’heure actuelle, seuls quelques gènes dits familiaux ont été identifiés. Parmi eux, le gène ALS1 situé sur le chromosome 21, représente la dérégulation la plus fréquente en lien avec la SLA. Ce dysfonctionnement génétique peut être transmis de génération en génération et être à l’origine du déclenchement de la maladie. Les chercheurs ont démontré que cette mutation a un effet direct non seulement sur les motoneurones, mais également sur les cellules voisines. Le gène ALS1 n’est toutefois responsable que de près de 15 % de l’ensemble des formes génétiques de la maladie. L’e gène ALS2 est, quant à lui, responsable d’’une forme de SLA qui atteint les jeunes et qui est reliée au chromosome 2. Le gène ALS3 sur le chromosome 18 est responsable d’’une forme de SLA qui touche les adultes. Le gène ALS4, sur le chromosome 9, correspond à une forme rare de SLA familiale qui touche les garçons au cours de l’adolescence et les femmes dans la trentaine. Le gène ALS5 localisé sur le chromosome 15, s’’attaque principalement aux adultes. Les gènes ALS6 et ALS7 découverts en 2003 sont en lien avec les chromosomes 16 et 20 respectivement : les chercheurs travaillent à déterminer leur emplacement exact.
Ceci montre qu’une importante variété de mutations génétiques pourraient être à l’’origine de la SLA. Des recherches récentes évoquent aussi qu’’une déficience génétique dans une protéine, la dynéine, serait à l’’origine d’’un mécanisme de développement de la SLA et d’’autres formes de maladies des motoneurones.
Dans 90% des cas, la maladie apparaît néanmoins sans raison apparente et n’est pas héréditaire. Cette forme majoritaire est appelée sporadique : ces cas de SLA se produisent rarement et plus ou moins isolément et ne démontrent aucun facteur héréditaire. Même si l’on ignore encore les causes de ces formes sporadiques, il est probable que des anomalies simultanées de plusieurs gènes favorisent la prédisposition à la maladie.
De nombreux laboratoires concentrent ainsi leurs efforts sur la recherche d’éventuelles autres mutations génétiques impliquées dans la SLA. L’identification de ces mutations devrait à terme permettre de comprendre les formes sporadiques complexes, qui sont beaucoup plus fréquentes et qui présentent exactement les mêmes symptômes. Ces études pourraient également déboucher sur le développement de nouvelles thérapies.

Style de vie et environnement

Même si aucun d’entre eux n’a été formellement incriminé pour le moment, l’exposition à certains facteurs environnementaux pourrait augmenter la susceptibilité d’un individu à développer la SLA. Parmi eux il y a entre autre :

  • Le service militaire
  • Une activité physique importante
  • Des traumatismes répétés
  • Certains produits agricoles chimiques

Ainsi, en relation avec ce dernier facteur, une légère hausse des cas de SLA a été détectée dans le sud-ouest de l’’Ontario. L’approvisionnement en eau provient d’’une région à forte activité industrielle chimique. Des facteurs comme l’’alimentation, la consommation d’’alcool, l’’exercice, le tabagisme, le fait de vivre en région éloignée, l’’exposition à certaines toxines au travail, un traumatisme physique et une affection préexistente à la maladie ont aussi été étudiés. À ce jour, toutefois, la recherche épidémiologique n’a pu relier uniquement que le tabagisme comme étant un facteur de risque considéré comme « probable », mais « non encore confirmé » (Shaw and Strong, 2003).
Par ailleurs, on observe une augmentation du risque chez les personnes ayant subi récemment un traumatisme mécanique, particulièrement en cas d’’électrocution. Certains virus pourraient également causer certains cas de SLA.
Bien qu’aucune cause environnementale directe n’ait été retenue, les recherches épidémiologiques effectuées partout dans le monde démontrent d’’une manière constante que les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie. Il est possible qu’ils agissent de concert dans le dysfonctionnement des motoneurones en les rendant plus susceptibles aux mécanismes cellulaires.
D’autres éléments pourraient, en revanche, avoir une action protectrice. Plusieurs études portant sur l’impact du régime alimentaire dans la survenue de la SLA, suggèrent qu’un régime riche en vitamine E et en acides gras insaturés réduirait les risques de déclencher la maladie, mais aucune preuve formelle n’a été établie dans ce sens non plus.