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La SLA, Sclérose Latérale Amyotrophique, aussi appelée Maladie de Charcot en France, maladie du motoneurone en Angleterre ou Maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, touche une nouvelle personne toutes les 6 heures.

La SLA est une maladie du motoneurone qui se traduit par une atteinte musculaire sévère des muscles qui nous permettent de marcher, de parler et de respirer.

Il n’existe aucun test diagnostic, ce qui conduit à une errance médicale éprouvante pour le patient.

Il n’existe aucune thérapeutique permettant de changer le pronostic extrêmement sombre de la SLA.

Extraites du site de la Fondation, les grandes caractéristiques de la maladie sont les suivantes :

L’épidémiologie

La SLA est considérée comme une maladie rare, en réalité c’est une des maladies du système neuromusculaire les plus fréquentes au monde.

La prévalence de la SLA (nombre de patients à un moment précis dans le temps : 6-8 pour 100000 personnes) relativement faible comparée à d’autres maladies neurodégénératives est le résultat direct de la courte espérance de vie. Par exemple pour un pays comme la France de plus de 60 millions d’habitants, la prévalence est de 6000 à 8000, ces chiffres sont comparables à ceux de l’Allemagne.

Cependant, cette prévalence relativement faible ne reflète pas son incidence (nombre de personnes qui développent la SLA chaque année). En effet, d’après les études les plus récentes, l’incidence de la SLA est estimée à 2.5/100000  par an et augmente (jusqu’ à 3/100000) dans les pays industrialisés avec un développement démographique caractéristique du 21ème siècle.

Ces chiffres de prévalence (6-8/100000) et d’incidence (2.5/100000) par an font que l’incidence de la SLA est comparable avec l’incidence typique de la sclérose en plaque dans la plupart des pays européens. Si l’on reprend l’exemple de  la population française, cela se traduit par un risque de 1 : 700 de mourir de la SLA et par le nombre de 150 000 personnes qui souffriront et mourront de la SLA.

La SLA touche plus souvent les hommes que les femmes, l’âge est le plus souvent entre 40 et 60 ans.

La clinique

Souvent, la maladie se déclare « discrètement », il arrive que les symptômes soient négligés au départ. Les premiers symptômes se traduisent par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles.


La plupart des patients atteints de SLA meurent par faiblesse des muscles respiratoires entre 3 et 5 ans après apparition des premiers symptômes. Dans approximativement 10% des cas, les patients ont une forme plus bénigne de la maladie avec une espérance de vie de 10 ans et plus.

Le traitement

Le riluzole est le seul traitement dont l’efficacité est reconnue à ce jour. Etudiée depuis 1996, son efficacité  reste cependant modérée avec une prolongation de la vie de l’ordre de quelques mois.

Le traitement est donc essentiellement symptomatique :

  • kinésithérapie et ergothérapie (appareillage spécifique pour ralentir la progression du déficit moteur),
  • orthophonie pour les troubles dysarthriques (troubles moteurs affectant la réalisation de la parole) et de déglutition,
  • lutte contre les infections bronchiques par antibiothérapie (afin d’éviter l’aggravation d’une altération de la fonction respiratoire),
  • traitement médicamenteux symptomatique des crampes et de la spasticité liée au syndrome pyramidal,
  • gastrotomie en cas de troubles sévères de la déglutition, voire pose d’une sonde gastrique à demeure,
  • ventilation mécanique en cas d’atteinte du muscle de la respiration, le diaphragme. La mise en place d’une ventilation non invasive (par masque) permet un confort plus important et une durée de vie substantiellement allongée.

Les grands axes de recherche

Les facteurs génétiques

Dans environ 10% des cas, la maladie a une origine génétique, un caractère héréditaire qui se transmet au sein de la famille. Seulement quelques gènes responsables pour ces cas dits familiaux ont été identifiés. Parmi eux, le gène de la SOD1 (superoxyde dismutase de type 1) qui représente la mutation (anomalie) la plus fréquente mais qui n’est toutefois responsable que d’environ 15 % de l’ensemble des formes génétiques. Récemment, de nouvelles mutations dans le gène TDP-43 ont été découvertes. Néanmoins, dans 90% des cas, la maladie apparaît sans raison apparente et n’est pas héréditaire. Cette forme est dite sporadique. Même si l’on ignore encore les causes de ces formes sporadiques, il est probable que la présence d’anomalies de plusieurs gènes augmente une certaine prédisposition à développer la maladie dans ces cas.

C’est pourquoi de nombreux laboratoires dans le monde concentrent leurs efforts sur la découverte de nouvelles mutations au niveau des gènes dans la SLA car elles peuvent aider à comprendre les formes sporadiques plus complexes de cette maladie, beaucoup plus fréquentes mais qui présentent exactement les mêmes symptômes. Déchiffrer les mutations au niveau des gènes peut éventuellement déboucher sur le développement de nouvelles thérapies.

Style de vie et environnement

L’exposition à certains facteurs de l’environnement pourrait éventuellement influencer la susceptibilité d’un individu à développer la SLA mais aucun facteur n’a pu être confirmé à ce jour. Parmi eux : le service militaire, une activité physique importante, des traumatismes répétés, certains produits agricoles et chimiques, etc… Il est possible que ces différents facteurs agissent ensemble pour nuire aux motoneurones les rendant plus susceptibles aux mécanismes cellulaires.

Certains facteurs pourraient avoir une action protectrice. Par exemples, plusieurs études examinant l’impact du régime alimentaire sur le risque de développer la SLA suggèrent qu’un régime enrichie en vitamine E et acides gras insaturés pourrait réduire ce risque, mais aucune preuve formelle n’existe à ce jour.

Mécanismes Cellulaires

Plusieurs mécanismes sont suspectés être à l’origine de l’atteinte spécifique des motoneurones :

  • Un phénomène d’excito-toxicité : soit par excès de glutamate, soit par la présence de molécules « glutamate-like « ; Riluzole, seul traitement faisant preuve d’une relative efficacité, agit sur cette excito-toxicité en ciblant cet excès de glutamate.
  • Les cellules immunitaires du cerveau et de la moelle épinière sont activées entraînant une inflammation et par la suite la production de substances toxiques pour les motoneurones.
  • Les mitochondries sont les « piles  » de nos cellules et sont spécialement sollicitées par les motoneurones qui sont des cellules nécessitant beaucoup d’énergie. Des anomalies dans ces « piles  » font parties des changements observés le plus tôt dans l’évolution de SLA et sont aussi les premiers signes observés avant même l’apparition d’une faiblesse musculaire chez le modèle de la souris qui développe la SLA.
  • Une dérégulation des mécanismes d’apoptose (mort programmée de la cellule).
  • La présence de regroupements de protéines appelés agrégats intracellulaires est une caractéristique commune à presque toutes les maladies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer, Parkinson et la SLA. Prévenir l’apparition de ces agrégats fait partie des stratégies envisageables pour traiter la SLA.
  • Une dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif.
  • Une interruption du transport axonal : les motoneurones sont des cellules très longues, leur axone peut atteindre jusqu’à un mètre de long. Pour cette raison, le transport de protéines essentielles au bon fonctionnement de la cellule d’un bout à l’autre est très important pour la survie du motoneurone et fait partie des stratégies envisagées dans le traitement de le SLA.

4 commentaires, RSS

  • COMBATTANT RESISTANT DE LA SLA

    dit le:
    3 novembre 2010 à 8 h 57 min

    bonjour Monsieur Latran,
    un trés grand merci, pour avoir créer ce blog et surtout votre fondation. Etant frappé par la SLA, je sais ce que veut dire le verbe souffrir.

    salutation.

    • Fondation Thierry Latran

      dit le:
      9 novembre 2010 à 13 h 28 min

      Merci de votre soutien.
      Courage à vous !

  • Latefa

    dit le:
    15 mars 2011 à 8 h 12 min

    Je suis étudiante en neurosciences, je suis tombée sur votre fondation en faisant des recherches pour une présentation sur la SLA.
    Je voulais vous adresser un message d’espoir, la science ne cesse de progresser, et tous les jours on découvre de nouvelles choses sur cette terrible maladie

    Surtout continuez votre combat ^_^
    Bon courage

    • Fondation Thierry Latran

      dit le:
      16 mars 2011 à 7 h 35 min

      Merci Latefa pour votre soutien, et à bientôt sur le blog de la Fondation.

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