Si dans la SLA, il existe des formes héréditaires (moins de 10%) et des formes sporadiques, leur manifestation clinique est identique. Le premier gène a été identifié en 1993 (mutations du SOD-1). Cela a permis de créer des modèles expérimentaux de type cellulaire ou animal d’où viennent la plus grande partie de ce que nous avons appris depuis 20 ans sur les mécanismes pathologiques qui concernent l’ensemble des formes. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés, dont les gènes TDP et FUS/ TLS,  leur particularité est que dans les SLA présentant cette mutation, on retrouve des inclusions anormales de protéines dans les motoneurones, que l’on retrouve également chez les malades à formes sporadiques. Encore plus récemment, il a été aussi découvert sur un autre gène, le C9ORF72, une expansion répétée d’un hexanucléotide retrouvée chez un nombre significatif de formes tant familiale que sporadique.

Par ailleurs, les progrès réalisés avec la mise au point de la technique de reprogrammation cellulaire (Dr Yamanaka ,Japon) qui consiste à modifier le code génétique d’une cellule adulte pour lui donner les caractéristiques d’une cellule souche ont permis d’ouvrir un nouveau champ d’exploration des motoneurones.

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